Hemofilia

A 17 de Abril comemora-se o Dia Mundial da Hemofilia, data do nascimento do fundador da Federação Mundial da Hemofilia, Frank Schnabel, portador de hemofilia A grave, que dedicou a sua vida a melhorar a qualidade de vida de todos os doentes com hemofilia.

O que é a hemofilia?

O termo é aplicado a um conjunto de doenças que cursam com tendência para hemorragias (perdas de sangue) de difícil controlo. O sangue contém várias proteínas (factores da coagulação) que em conjunto controlam as perdas de sangue. Doentes com hemofilia apresentam um deficit quantitativo ou qualitativo de um (ou mais) desses factores da coagulação. Assim os hemofílicos sangram mais tempo e muitas vezes com hemorragias internas.

Que tipos de Hemofilia existem?

Existem 2 tipos principais, Hemofilia A (deficiência do factor VIII) e Hemofilia B (deficiência do factor IX), sendo a primeira 5 vezes mais frequente que a segunda. Existem deficits de outros factores que também se associam a perdas de sangue incluindo de factor I, II, V, VII, X, XI, XII e factor de von Willebrand (mais raras e normalmente menos graves).

Quem é atingido?

Hemofilia A e B tem como base uma alteração genética localizada no Cromossoma X (cromossoma sexual) do qual as mulheres têm 2 cópias, enquanto os homens somente têm 1 (o segundo é o Y). Assim, no caso dos homens, bastará 1 cromossoma com a mutação para o indivíduo ser hemofílico; enquanto que na mulher, esta teria que ter a mutação em ambos os cromossomas X (situação rara). Embora a situação de portadora seja mais frequente (um X com mutação, outro normal) os seus filhos podem ser doentes, mas as mães normalmente não apresentam sintomatologia. Em cerca de um terço dos casos não existe história familiar, tratando-se uma mutação “de novo”. Cerca de 1 em 10.000 pessoas tem Hemofilia A enquanto que 1 em 50.000 pessoas tem hemofilia B.

Também existem casos de hemofilia adquirida em que se desenvolvem auto-anticorpos contra factores da coagulação, surgindo mais tarte na vida, habitualmente em indivíduos com mais de 50 anos.

Quais os sintomas?

Extensos hematomas, hemorragias musculares e intra-articulares (joelhos, cotovelos e tornozelos), hemorragias prolongadas e hemorragias internas sendo a complicação mais temível a hemorragia cerebral.

Quais as complicações?

As hemorragias intra-articulares de repetição, em que a articulação desenvolve um processo inflamatório crónico que, evoluindo, origina uma artropatia terminal crónica, caracterizada pela destruição da cartilagem articular, dor crónica e limitação funcional grave. Em hemofílicos graves, não tratados, essa artopatia poderá condicionar severamente a sua qualidade de vida, instalando-se durante a adolescência.

Quais os graus de gravidade da hemofilia?

Clinicamente apresenta-se com vários graus de gravidade, directamente relacionados com o nível basal do factor deficitário em circulação. As hemofilias graves apresentam níveis inferiores ou iguais a 1%, as moderadas níveis entre 2 e 5%, e as ligeiras, níveis entre 5-40%. Assim sendo, hemofílicos severos apresentam hemorragias intra-articulares ou intra-musculares espontâneas. Os Hemofílicos moderados sangram excessivamente após traumatismos mínimos, enquanto os ligeiros apenas sangram em presença de traumas severos ou procedimentos cirúrgicos, necessitando de uma preparação prévia para poderem ser intervencionados.

Como se diagnosticam?

Nos estudos de coagulação realizados rotineiramente o Tempo parcial de tromboplastina activado (aPTT) apresenta-se alongado, e realizando posteriormente a determinação dos níveis plasmáticos dos factores VIII e IX (Hemofilia A e B) apresenta um valor anormalmente baixo.

Qual o tratamento?

O princípio geral é administrar o factor em falta, injectando-o na circulação. Os factores da coagulação podem ser administrados na forma de concentrados de factor, crioprecipitados ou plasma.

Os concentrados de factor podem ser derivados do sangue humano ou produzidos usando células geneticamente modificadas para produzir o factor respectivo. Doentes com hemofilia A ligeira, podem utilizar desmopressina, uma hormona sintética que estimula a libertação do factor VIII.

Crioprecipitados têm alta concentração de factor VIII sendo obtidos pela centrifugação de plasma a 4ºC sendo ricos também em factor von Willebrand (mas não factor IX).

Quando se retira do sangue os glóbulos vermelhos ficamos com o plasma que contem todos os factores da coagulação embora numa concentração baixa, assim será necessário uma volume elevado para repor o factor em falta.

A administração deverá ser sempre o mais precoce possível após sintomatologia compatível com hemorragia. Em doentes jovens actualmente recomenda-se um regime profilático em que existe administração do factor em falta 1 a 3 vezes por semana permitindo-lhes uma vida normal sem as complicações da hemofilia.

Os doentes devem evitar medicação anti-inflamatória que alterem a função plaquetar (aspirina por exemplo)

Existem complicações da terapêutica?

Sim, desde alergias aos concentrados, desenvolvimento de inibidores (anticorpos dirigidos contra os factores presentes no concentrado) e infecções víricas, actualmente muito raras.

Existe cura?

Existem estudos de terapia genética, com o objectivo de transferir para o genoma de algumas células do doente o gene “normal” para o factor em falta, mas, actualmente, não existe cura, mas apenas o tratamento crónico de substituição.